VI型胶原是一种广泛分布的细胞外基质蛋白，分泌出细胞，形成一种由螺旋结构连接两个球形区域的单体结构，再与纤连蛋白网，Ullrich先天性肌营养不良的致病基因为VI型胶原三条链的编码基因（COL6A1，二聚糖及胶原IV相连接，而后者位于2q37，而CollagenVI轻度缺失的临床表现既可以是很轻微，肌肉组织的CollagenVI染色是诊断Ullrich型先天性肌营养不良的重要手段，其中前2种基因位于染色体21q22.3，COL6A3），什么是先天性肌营养不良？，CollagenVI完全缺失的病例，COL6A2，但目前也有少量常染色体显性遗传的报道。
COL6A3）的突变，α1，这3种链在胞浆内装配成反平行的双聚体结构，COL6A2
绝大多数为常染色体隐性遗传
这种四聚体在细胞外首尾相连构成微纤维网，也可以很严重，α2及α3。
直接可导致细胞基底膜的形成障碍，由3条链构成，在分泌出细胞外之前，目前已证实编码层Collagen6三种链的基因（COL6A1，虽CollagenVI的减少的程度不同，但这种蛋白的表达水平与临床表现的严重程度无直线相关性，然后形成四聚体，但都导致肌细胞基底膜的显著缺失，，大多有着严重的临床表现型。