布莱德索(探究布莱德索症候群)

布莱德索症候群又称为人畸形多指症,是一种罕见的先天性疾病。患者手指数量增加,发育不全,形态不规则,往往伴随其他畸形,如听力障碍、智力低下、先天性心脏病等。布莱德索症候群病例发病率极低,幸存者的统计尚不确定。

布莱德索症候群的病因至今不明确,可能与人类染色体7号基因突变有关,这是一个编码RNA转录因子的基因。目前,尚无针对布莱德索症候群的特定治疗方法,治疗主要针对相关症状,如听力障碍的治疗、行动不便的训练等。

相关信息